Trisomie 21

↑ Video zum Thema Trisomie 21 / Down-Syndrom

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In diesem Video möchten wir erklären, was der Begriff Trisomie 21 bzw. Down-Syndrom bedeutet.

genetische Erkrankung

Die Trisomie 21 ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, sie entsteht aufgrund von verändertem Erbgut. Das veränderte Erbgut kann bei den Betroffenen durch ein fehlerhaftes Spermium des Vaters oder eine fehlerhafte Eizelle der Mutter des Patienten entstehen und sorgt für verschiedene Normabweichungen bei der Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Das Erbgut

Doch was genau ist bei Patienten mit Trisomie 21 nun besonders? Bevor wir das erklären, zunächst ein zwei Grundlagen: Das Erbgut eines jeden Menschen ist in jeder einzelnen seiner Körperzellen gespeichert, nämlich im sogenannten Zellkern. Er enthält die die einzelnen Speichereinheiten für das Erbgut, die man als Chromosomen bezeichnet. Normalerweise enthält so ein Zellkern dreiundzwanzig verschiedene Paare dieser Speichereinheiten. Bei Menschen mit der Erkrankung Trisomie 21 liegt meistens statt dem Paar Nummer 21 eine dreifache Ausführung dieser Speichereinheit vor. Wenn man so will, liefert also eine überzählige Erbgut-Speichereinheit schädliche Informationen wenn die betroffenen Menschen noch ungeboren im Bauch ihrer Mutter heranwachsen. Dadurch entwickeln sich Mensch mit Trisomie 21 anders als gesunde Menschen.

häufiger auftretende Eigenschaften

Dabei gibt es eine Vielzahl an möglichen Eigenschaften, die bei betroffenen Patienten auftreten können, jedoch nicht zwangsweise auftreten müssen. An dieser Stelle können wir aufgrund der  Vielzahl der Möglichkeiten nur eine Auswahl nennen. Hierzu gehören zum Beispiel: schräg seitlich nach oben verlaufende Lidfalten der Augen, eine geringe Körpergröße wie auch eine sogenannte Vier-Finger-Furche (also eine Linie der Handfläche, welche von einer Seite der Hand bis zur anderen Seite verläuft). Es kann auch zu Lernschwäche, Organfehlbildungen oder einem schwachen Immunsystem kommen.

Frühe Förderung und Unterstützung

Je nachdem, welche Einschränkung Patienten mit einer Trisomie 21 haben, müssen sie von der Kindheit an entsprechend unterstützt werden. Hier sind Familie, Freunde aber auch unsere gesamte Gesellschaft gefordert. Ganz besonders wichtig ist dabei die Förderung von Menschen mit Lernschwäche.

Arzt-Termine

Aufgrund der möglichen gesundheitlichen Beeinträchtigungen der Menschen mit Trisomie 21 ist außerdem eine regelmäßige ärztliche Vorstellung notwendig. Hierfür gibt es zum Beispiel zunächst die Möglichkeiten einer kinderärztlichen oder hausärztlichen Betreuung. Je nach Erkrankung muss aber eventuell auch eine weitere fachärztliche Mitbetreuung erfolgen.

Die Aufgabe eines behandelnden Arztes können wir in unserem Video nun natürlich nicht übernehmen. Wir hoffen aber, dass wir wenigstens ein bisschen zum Verständnis des Begriffs Trisomie 21 beitragen können.

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Euer Team von deinediagnose.de

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